مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر مطرح كرد

شناسایی ۳۶۷ بیماری نادر در ایران

شناسایی ۳۶۷ بیماری نادر در ایران

آزمایشگاه رادین: مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر توضیحاتی درباره یک بیماری نادر به نام ˮسندروم ویلیامزˮ ارائه کرد و از این بیماران خواست تا برای دریافت حمایت های لازم در سامانه سبنا (سامانه بیماریهای نادر ایران) ثبت نام کنند.


دکتر حمیدرضا ادراکی در گفت و گو با ایسنا، با اشاره به بیماری سندروم ویلیامز بعنوان یک بیماری نادر، اظهار داشت: این سندروم نادر با منشاء ژنتیکی سبب تاخیر رشد می شود که بعد از تولد کاملا مشخص است که کودک رشد مناسبی ندارد. این بیماری بر مسائل روح، روان و مغز افراد مبتلا تاثیر می گذارد. صورت بیماران مبتلا به سندروم ویلیامز دارای علایم تیپیک است و از نظر ظاهر دهان و دندان، بینی، گوش و... متفاوت است؛ برای اینکه کروموزوم ۷ آنها درگیر است که این امر بر چهره موثر است.
وی ادامه داد: بطور معمول کلسیم خون این بیماران افزایش می یابد که به دنبال این مساله کلسیم روی برخی استخوان ها به ویژه استخوان های صورت می نشیند و سبب بروز تغییر شکل می شود. از طرف دیگر تیروئید مبتلایان به این بیماری، کم کار می شود و حتی ممکنست در سنین پایین گرفتار دیابت شوند. در عین حال احتمال بروز انحراف در ستون فقرات این بیماران وجود دارد.
وی درباره عوارض این بیماری، اظهار نمود: در نهایت ممکنست سندروم ویلیامز سبب بروز مشکلات قلبی و عروقی در این افراد شود. تعدادی از مبتلایان می توانند طول عمر طبیعی داشته باشند ولی برخی وقتی گرفتار عوارض می شوند تاثیرات ناخوشایند بیماری بروز می یابد.
او با اشاره به شناسایی این بیماری در کشور، اشاره کرد: تعداد بیماران چندان زیاد نیست. در صورتیکه طبق تخمین ما شاید حدود ۲۵ بیمار مبتلا به سندروم ویلیامز در کشور وجود داشته باشند اما تنها ۶ نفر از این افرادا قدام به ارائه مدارک در سامانه سبنا (سامانه بیماریهای نادر ایران) و بررسی های بیشتر کرده اند. به شکل رسمی در سامانه بنیاد بیماریهای نادر که این اسامی را برای حمایت بیشتر به وزارت بهداشت و وزارت رفاه می دهد، تنها ۶ نفر ثبت نام کرده اند. نکته مهم، ثبت نام سایر این بیماران در سامانه است تا بتوانند تحت حمایت های مشخص شده قرار گیرند. باتوجه به وسعت جغرافیایی کشور ممکنست تعداد بیماران از تخمین ما هم بیشتر باشد، اما لازم است که بیماران بعد از شناسایی حتما در سامانه سبنا ثبت نام کنند.
مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر، افزود: این بیماران حتی به سبب تعداد کم هنوز انجمنی هم تشکیل نداده اند.
وی با اعلان اینکه ژن این بیماری منتقل می شود، اظهار نمود: سندروم ویلیامز در غربالگری های حاملگی و تست ژنتیک که از مایع آمنیوتیک گرفته می شود و سونوگرافی که صورت جنین را نشان میدهد به خوبی قابل تشخیص می باشد. موردی از شناسایی سندروم ویلیامز در حین حاملگی داشته ایم که به مراجع مربوطه (پزشکی قانونی) ارجاع داده ایم.
وی افزود: تعداد موارد بروز بیماری یک نفر در هر ۱۰ هزار نفر یعنی دقیقا مشابه تعریف بیماری نادر است.
ادراکی با اشاره به این که سندروم ویلیامز، دارو و درمان خاصی ندارد، اظهار داشت: همه درمان ها نگهدارنده است. باید مشکل قلبی بیماران را رفع کرد و میزان کلسیم خون شان را کم کرد. همین طور اگر دفرمی های چهره بالا باشد، می بایست جراحی پلاستیک ترمیمی و درمانی صورت گیرد تا به بهبود زندگی فرد کمک گردد. با شروع درمان نگه دارنده در موعد مناسب، این افراد می توانند طول عمر طبیعی داشته باشند.
وی در خاتمه اظهار نمود: تا حالا ۳۶۷ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است که بر طبق این انواع تا حالا ۳ اطلس مصور و رنگی بیماریهای نادر جهت گروه درمان چاپ شده است. سندروم ویلیامز هم در گروه بیماریهای ژنتیکی در جلد اول اطلس آمده است تا به پزشکان معرفی شود.




منبع:

1401/03/21
10:41:36
5.0 / 5
417
تگهای خبر: بهداشت , بیماری , پزشك , پزشكی
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)

تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب
لطفا شما هم نظر دهید
= ۱ بعلاوه ۳
آزمایشگاه رادین